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罕见病检测成本将大降未来家庭所付费用或只要1元

发布时间:2021-01-13 13:19:33 阅读: 来源:角阀厂家

罕见病检测成本将大降 未来家庭所付费用或只要1元

罕见病引发全球关注,11月9日,第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳落幕。 在大会现场,记者看到不同肤色、不同语言的各国专家们为同一目标而齐聚。他们来自欧洲、美洲、非洲和亚洲,有业界领袖、临床医生、专家学者,也有行业巨擘、投资机构人士,总人数超过600人。

深圳商报记者 谢静

罕见病引发全球关注,11月9日,第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳落幕。 在大会现场,记者看到不同肤色、不同语言的各国专家们为同一目标而齐聚。他们来自欧洲、美洲、非洲和亚洲,有业界领袖、临床医生、专家学者,也有行业巨擘、投资机构人士,总人数超过600人。

罕见病是指流行率很低的疾病,但绝对数量仍然庞大,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。与会专家指出,由于罕见疾病发病往往与遗传因素有关,这类疾病不易确诊,治疗难,预后差,花费高,因此对整个病患家庭而言都是毁灭性的打击,应当引起全社会的广泛关注。 记者从会议上获悉,绝大部分罕见病目前“无药可治”,因此确诊和预防显得更加重要。渐冻人和冰桶挑战让全世界开始关注“罕见病”, 虽然罕见病流行率很低,而在中国就超过1000万人,可能存在更多尚未得到明确诊断的疑似罕见病群体。目前国内较为人熟知的罕见疾病包括地中海贫血、黏多糖贮积症、鱼鳞病等。

“只有1%的罕见病存在有效的治疗方法。”中国罕见病发展中心主任、瓷娃娃罕见病关爱基金副主任黄如方介绍,实际上罕见病80%以上与基因缺陷有关。

华大基因旗下华大医学副总裁彭智宇在会议期间接受记者采访时表示,目前华大基因每年进行的罕见病筛查大约在1万例。基因科技可以帮助罕见病患者确诊,目前华大医学可以针对约600种罕见病进行产前诊断,针对发病率高的罕见病如地贫、蚕豆病等进行检测,可以在孩子未出生时就发现可能的罕见病例。

国际罕见病研究联盟主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长Paul Lasko介绍,截至2013年,已找出了3200个与罕见病有关的基因,比2010年多了800个,联盟的目标是到2020年能诊断大部分罕见病。

彭智宇还表示,随着科技的发展,未来基因检测的成本将不断降低,甚至可能在5到10年内,对于一种罕见病的基因检测,家庭所需要支付的费用或许只要1元。华大基因将免费为有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询。

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